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现代医学认为,疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病,这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。
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9 i. X k' }5 U* }8 [6 J) T# o. j2 |* t) t; Y! N
$ z* Z% h' x, Y T& M为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理,将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析,提出预防保健建议。; z! { P. c& d) X/ H8 j$ p7 D3 S
3 B$ L% L$ ]$ }! T5 k8 V. Z1 D Y1,目前美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)认定,56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测,是临床诊断部分,由2 名通过美国医学遗传学学会(American Board of Medical Genetics)专业认证的临检实验室主任(Clinical Lab Director)署名签发。
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6 a- Z; h( B2 S2 T) E3 o& u2,重大疾病易感基因部分,由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。
" C. l* d! ^# u, Y$ _$ t/ o' Z& z$ m
为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私,并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体,您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应,请您也提醒您的家人关注基因,关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力,故需慎重对待。5 Q1 ]' _+ a" }% \
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7 m) J0 |) [- u# \' Q8 o; R$ ^/ s
W# s5 f( V( V$ d
目录0 y- {* n' ^: i+ \. w
第一部分临床诊断+ W1 u7 A+ o& P( y9 M5 X4 A, F
第二部分易感基因检测
$ ?9 l# l9 m( Y |/ M1 Z$ l$ j5 z一、综合健康情况
$ T+ z0 P: I+ S" e2 s b二、分类健康风险分析
2 E4 m' ]* q5 ]* A% v1、心脑血管疾病
& q' {' H! H7 R8 Z- e+ Z8 ^( T1.1、冠心病
2 X% l' b+ o* x5 D1.2、心房纤维性颤动$ M& b, [7 r+ f$ E9 H q
1.3、心脏骤停1 q; ]$ j# h3 @2 B8 R9 F7 q( U
1.4、Brugada 综合征5 w- _* t; |: `" S' I. K( r$ ]/ Q
1.5、心肌梗死
* D( R" {! u) l1.6、高血压* p2 m! w% j# Q
1.7、偏头痛3 |/ f' X7 a/ i$ Z
1.8、中风
3 y! ~. S& @; |0 c4 b·····
[6 V" Y2 G, |# m3 K" m3 t
2 U/ R* [- C. A) S: d$ U2、肿瘤
$ R9 ?; o/ e. L- y; h2.1、脑膜瘤
/ ^2 a7 |3 c/ I2.2、胶质瘤 x- }7 D6 W6 Y9 W
2.3、鼻咽癌
G L4 V$ H6 i3 G2.4、甲状腺癌+ I b" h7 W5 p+ v% G5 H
2.5、食管癌
+ q; ?. q/ g* G6 N. b& C# o* G# B- X2.6、肺癌
* S9 _5 T; e2 G& `9 f3 _2.7、胃癌# Q4 ]# v; X, _9 L1 e3 O1 _
2.8、肝癌7 J. c! H$ B7 ~" t* _) y
2.9、胰腺癌
0 c6 v* m( H) D4 z4 M# M······
% u# m% M+ [/ y& p. y/ p- A$ F3 o( p+ h* _- ]$ L) z
3、儿科疾病
7 o2 e, a% S: m, \3.1、胆道闭锁
, r( |) _0 U: i$ q0 G4 g3.2、先天性心脏病* v' Q3 H+ A. O) `- R9 |. f; N
3.3、急性淋巴细胞白血病(儿童)
# t8 N6 w3 h6 n3.4、烟雾病* X5 ?$ m/ r4 v0 [/ r0 t* F0 R* Q$ B
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄3 U# ]. B! o' i/ p
3.6、先天性巨结肠: q* j0 @# v; ^. ?4 c& S @3 a
3.7、哮喘(童年发作,严重)
. M) `, o8 S- p3.8、川崎病5 ?) u7 i* b; {
3.9、唇腭裂
. B3 ]3 U8 @) S, W7 H7 h7 ~3.10、尿道下裂
/ e9 G5 s# ?+ B) U······) q8 o% ]0 w# y4 f h3 @0 k
, L0 i. V, k" k2 t5 J
4、肺部疾病, t( R0 y1 k$ J9 Q$ p( G P/ L
4.1、间质性肺病; E# K: n1 C, `7 ^0 l' B& a
4.2、慢性阻塞性肺病(严重型)
$ e- y3 @0 F! P+ g4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)
8 b( A+ ~0 S- i( _4.4、肺结核" ~6 \/ n" Y7 l, T, M5 ?
5、糖尿病4 `0 e2 I- w$ _
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病7 D d- Q! n' z" p9 q( q
5.2、1 型糖尿病
2 S( r2 B$ M! C% T5.3、2 型糖尿病
" E, N0 q, }" P1 F+ k7 {······
/ Z; T9 U# d& ~3 |) J( t' ?% H( N% N7 a ~& S2 n' ~! v
6、消化道疾病 R' q+ Z. H1 @
6.1、巴雷特食管& `* j1 S. {- C. p% [3 V
6.2、原发性胆汁性肝硬化
' I; V/ G: h7 J' z& J6.3、丙型肝炎后肝硬化
e7 p: z5 B* N7 ]2 t2 v8 k" P+ a6.4、胆结石; E `5 N0 R% T+ J" t
6.5、胰腺炎; q5 J4 a5 H( g& c( [' _
······
* O* J$ S& C8 c( m3 \1 Q' g9 t' `; G! e: _1 Y, x) M: ^- O/ P8 H' y
7、肾脏疾病
. Y& n1 L! d- b- J. X7.1、IgA 肾病- }0 c# c2 S7 E; G7 \" ]* Z. X2 H, q
7.2、肾结石6 @$ ^. O7 i6 _/ a0 ]
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
; ]* s! Y( [* Q t# S1 V·····
* g$ O# T0 n% {0 S
& q# F; C+ p" ]; R8、血液系统疾病
- _0 ~& R3 \4 K& I" p8 D( [1 A8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病(急性)
2 T3 I7 v2 I. ^2 c6 ~$ _' `8.2、慢性淋巴细胞白血病
# s* W. o* F$ ^& W1 ` N* \8.3、慢性髓样白血病1 O: h: p" b; f. y
······
! S1 E9 y7 R4 `8 W
, e2 P2 a) F/ t7 O, s' }9、免疫代谢疾病
' A) J$ Y9 O9 W' j: x9.1、斑秃
" u* P) c0 Z3 a6 V6 ]9.2、哮喘, W- `# U! p2 w( K' l
9.3、过敏性皮炎( m1 Y3 x) t. k {: S
9.4、强直性脊柱炎
+ y! T8 s4 H' o4 n" v' | A9 d9.5、牛皮癣性关节炎
( T E! t* O8 U# c2 }$ o; ?% S; Q······# Q( N" G( h f0 X
8 @& Q9 S& T/ `( h* C8 H
10、精神心理疾病: N Y( w6 U& b9 g: I
10.1、自闭症& v+ D! D+ ~; _/ K
10.2、躁郁症$ t ~6 @$ f! _; c6 C
10.3、重度抑郁症
& g9 t/ `& T; T7 @9 D······
- t+ \0 r. o. R6 T( b ~* W$ U& u h. ]1 p' M; a
11、骨科类疾病3 V! O0 J1 s7 m" B! Y& J: [
11.1、骨质疏松症) e- l. L' h6 L$ {3 p' v2 a7 m
11.2、佩吉特氏病
. h9 p z' ~5 l, r6 e9 I11.3、骨关节炎
' T( g5 w6 ?, M a, x0 ~$ k······
! \( o) n9 {: D* U- ~, \5 g* W8 C0 Q& r# N1 R' z. h3 F3 L
12、眼科类疾病
, \+ _3 k% u$ j% o" t& v, W12.1、年龄相关性黄斑变性# r" j% p! H4 X) L
12.2、Fuchs 角膜营养不良
5 E' |4 L% D7 ]- w5 p12.3、青光眼
6 ~7 V0 X. h: [2 ^7 E# q" ]4 ?12.4、近视眼1 m* H0 W* d/ G3 d' U
······8 q! h& `6 Q$ w% S/ r
, X: L7 _; E s0 }: f13、传染性疾病$ C t c p! A2 e* x
13.1、乙型肝炎病毒感染0 \* \+ \; [! z) g7 x: Y( R
13.2、丙型肝炎感染
7 [' v& j+ T: S D0 Y13.3、疟疾9 j5 T7 Z% N$ W& J* c2 Y
13.4、内脏利什曼病 _7 c* s, Q( u/ O5 T
13.5、麻风病: [4 X$ u1 w s, B* v* h8 W# f2 P3 S7 W
·····2 y0 V6 b3 J8 P- v
6 a1 V+ ~8 E* t+ }* a
14、皮肤类疾病4 d& K' J f- W( w
14.1、银屑病& F! u+ r; U' p/ u# ^( Z
14.2、皮肤色素沉着.% W, m8 D% N7 X; P" Z9 ~; P
14.3、系统性硬化症& W3 p& `) X( ]5 Q0 {; Y+ q- C
14.4、白癜风
; x+ w6 E: A, a8 [14.5、雀斑
0 ^4 g2 i; i b+ _, R) Y14.6、座疮(严重)' `6 {, c& p7 @9 Y4 f( V" m
······0 C: H5 L! X) L3 c
& t3 U% F0 T1 S: p# T. H- }15、其他疾病! Q+ D0 `1 C9 W1 O w+ a
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
1 V. ]4 a" I, B k9 `4 S) L0 g' X15.2、腹主动脉瘤
5 a2 q, T0 B; h7 i, \# ?15.3、掌腱膜挛缩症% d9 n3 @+ u% B
15.4、牙周炎/ g0 x% ~* f& y& U f% v
15.5、中耳炎(慢性/复发)6 p: p$ ^3 S+ h$ u
15.6、肥胖0 ?0 j+ F x7 a5 `
······5 Q. {7 Y ?4 C$ K, k
2 }& J+ s% `! h' k# o: {& L
三、附录:分析用到的基因变异情况列表 |
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