基因检测：点亮个体化医疗前行之路

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# h3 W1 @1 P, Q' b* |个体化医疗，是以每个患者的基因组信息为基础决定治疗方案。传统的治疗方法对相同症状的病人采用同样治疗方式，接受治疗的患者并非全部能受益，有些患者完全没有效果，有些则可能会出现副作用。
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个体化医疗针对在基因构成或疾病分子性质上相同的患者，在合适的时间对合适的病人群体给予合适的治疗。
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因为即使症状相同的患者，由于基因不同，个体对特定药物的反应也不尽相同。药物有效率可以清楚的说明患者对药物的不同反应程度。北京天坛医院实验诊断中心主任康熙雄介绍：“治疗哮喘的药物有效率达到60％，糖尿病药物有效率是57％，关节炎药物有效率是50％。治疗肿瘤的药物有效率最低，只有25％。”
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; H% l% W; p  Z3 ^/ W3 X8 f通常，临床上的传统诊疗方法是通过比较患者对各种药物的使用效果，决定最佳的治疗方案，而个体化医疗，是通过建立在遗传信息水平上的诊断，即针对患者的基因测序或突变检测结果，为患者选择适合的靶向用药。
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8 |/ X; R8 H& w+ ?据了解，用错药带来的医患损失已成为世界普遍难题。数据显示，美国每年因用药差异约有10万人死亡，已经成为美国第４至第６位的死亡原因；我国也同样面临用错药的严峻形势，２０１３年国家药品不良反应监测网络一共收到药品不良反应事件报告１３１．７万余份。
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专业人士指出，利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。作为一种精密科学，个体化医疗对疾病的产生追源溯本，不仅需要发现病因，而且将病因追寻到分子水平，以此为基础，对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异，是现代医学发展的新高度。( H' l, X) u$ E9 u0 H
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肿瘤成个体化医疗主战场
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２０１４年世界卫生组织最新《世界癌症报告》显示，中国２０１２年新增癌症确诊人数约３０７万人，占全球总数的２１．８％。
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7 W. _, i' o, N1 w) ?0 Y5 f& J数据显示，抗肿瘤药自从２００７年超越降血脂药后，一直是全球医药市场的领头羊，２０１２年的销售额超过７００亿美元。目前全球前十大肿瘤用药当中，靶向药物占据了一半以上的份额。
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值得一提的是，我国正在积极推进肿瘤靶向药物的研发，国家卫生计生委在启动重大新药创制科技重大专项２０１５年度课题申报工作的通知中，明确将ＰＤ－１、ＰＤ－Ｌ１和ＣＴＬＡ－４列为肿瘤免疫重要新靶点。
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靶向药物被称为目前最先进的用于治疗癌症的药物，怎样帮助药物准确定位，找准“靶子”，需要基因检测诊断出患者的肿瘤基因突变是否适合该药物。
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# w) i5 r$ i% w! s+ z3 L肿瘤个体化医疗中的典型案例是罗氏的乳腺癌靶向治疗药物赫赛汀，以及用于确认患者是否会受益于赫赛汀的配套ＨＥＲ２检测。使用罗氏组织诊断提供的全自动化银染原位杂交检测基因扩增检测，测定生长因子ＨＥＲ２在乳腺癌患者的肿瘤中是否存在过度表达来判断患者是否可能获益于赫赛汀的治疗，从而制定最佳治疗方案，并减少不当治疗带来的延误和资源浪费，最终延长患者生命。: X8 C) M& K0 B3 Y& K- L8 Q
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在国内，基因诊断和个体化医疗在临床应用方面正处于探索实践与推广阶段，众多的科研机构、高技术企业和治疗机构都在积极推进个体化医疗的临床推广。公开信息显示，２０１３年，南京医科大学和南京市高淳区政府就联合组建了南京宁高个体化医疗技术创新中心，针对肿瘤进行基因检测，并和江苏省人民医院肿瘤科合作开展肿瘤个体化诊疗检测服务，目前每月有近５０名肿瘤患者通过基因检测，实现个体化治疗。% Y: B* y" d# a, Y) k; g" k! Q
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新产业链条渐清晰1 H( E( O4 ~5 m9 d' k
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根据普华永道的报告，美国个体化用药市场现在已经达到２３２０亿美元，并将以１１％的年增长率增长。到２０１５年，美国个体化医疗和福利产业市场价值将达到４５２０亿美元。
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; f# z- H2 q6 @+ a% F) U据了解，随着各大医院和医药研究机构研究进展的推进，国内医药企业逐步开始关注个体化用药的开发和引进，基因检测诊断和靶向治疗药物的开发也开始异军突起。* y2 E5 _- b; {! ^
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值得关注的是，个体化医疗所带来的产业发展空间已经不再局限于药品和医疗设备，还包含了对高科技存储、数据共享以及数据分析的需求，即拓展了后台技术与服务的产业链条。4 u6 W6 k7 c. ]/ I/ i; j
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据了解，首先，快速、准确、低成本的ＤＮＡ测序，是个体化医疗的诊断前提，也是未来个体化医学的核心诊断平台。
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其次，快速、准确、低成本的二次分析，是将测序完成的基因序列快速拼接成完整的基因组序列，这涉及到大数据、高性能计算和基因组学的领域。1 q) v/ A5 r' {% i  J& L
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第三，通过生物相关性分析，将遗传突变和疾病联系起来，又称为３级分析。３级分析是一个大数据问题，需要开发软件工具让科学家和临床医生能够从复杂的基因组数据中获得最大的生物学含义，用以识别特定基因型与特定疾病的关联。在这个过程中，特定的一个基因突变（或一组突变）将与特定的疾病或者个体特征关联起来。- b* W2 p# @& ^; F$ z

8 _' W2 N8 \& w. k( q9 u) @有分析指出，基因组大数据分析将是一个机会巨大的产业领域，无论是谁，只要能够让最需要这些数据的人拥有对数据进行３级分析的能力，就站在了个体化医疗领域的重要战略位置。: u' Z7 s+ Z8 B' L- W
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据了解，国内企业在肿瘤基因组层面的探索也已开始取得成绩。
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$ z7 X9 p% p$ W“肿瘤基因组的前景非常美好，这是一个千亿以上的市场，它可以革新肿瘤的治疗、药物开发、投资、并购、市场推广的一系列决策判断依据。肿瘤从预防、用药到新药开发，都需要靠数据支持每一个决策，无论是做诊断还是做新药开发，肿瘤基因组数据都非常重要。”在日前举办的智慧健康国际高峰论坛暨医健领袖峰会上，致力于肿瘤基因组开发的上海思路迪生物技术有限公司首席执行官熊磊介绍。
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熊磊表示，肿瘤基因组测序技术将成为传统病理诊断并行的诊断方法，指导肿瘤治疗的靶向用药。通过基因组数据，可以判断一些癌症种类的基因突变上的差异，对癌症的种类进行重新分类，这是传统病理分析达不到的。7 g3 u2 c% O( u$ p1 |

7 m1 j6 @$ c- l9 S& D4 t" \1 U, f未来，每个病人都将进行基因组测序，甚至做全基因组测序，判断肿瘤类型，指导预后与复发预测。未来，在肿瘤治疗许多阶段的治疗决策就依赖于肿瘤基因组大数据的解析。
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